개그맨으로 잘 알려진 이동우(1993년 공채 개그맨 2기, 그룹틴틴파이브의 리더보컬 등)가 앓게 되면서, 안타깝게도 실명으로 이어진 망막색소변성증은 주변의 시야가 좁아지면서 시력을 잃게 되는 희귀 질환으로 4000명 중에 한 명이 걸린 수 있다고 합니다.
한창 잘나가던 2010년부터 실명 판정을 받고 5년 동안 병에 대해서 받아 들이지를 못했다고 할 정도로 정말 안타까운 상황에, 와이프도 뇌종양 후유증으로 한쪽 청력을 잃었서 더욱 안타까움을 자아냅니다.
망막염 색소변증은 빛을 뇌로 전달되는 신경 자극으로 변환시키는 역할을 하는 눈 뒤쪽의 얇은 조직층인 망막에 주로 영향을 미치는 유전적인 눈 질환 그룹입니다. 망막에 있는 광수용체 세포의 퇴화를 초래하는 진행성 질환으로, 결국 실명을 초래할 수 있는 점진적인 시력 상실을 야기합니다.
발생원인
망막염 색소성 망막염(RP)은 망막에서 광수용체 세포의 발달과 기능에 역할을 하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 100개 이상의 유전자가 RP와 관련이 있는 것으로 확인되었으며, 그 조건은 보통 상염색체 우성, 상염색체 열성 또는 X-연관 패턴으로 유전됩니다. 하지만, 어떤 경우에는, RP는 유전자의 새로운 돌연변이의 결과로 발생할 수도 있습니다.
초기증상
RP의 초기 증상은 RP의 종류와 질병의 단계에 따라 달라질 수 있습니다. 일반적인 초기 증상으로는 야간이나 조명이 어두운 환경에서 보기 어렵고, 주변 시야가 감소하며, 대비 감도가 떨어집니다. 어떤 사람들은 색맹, 눈의 피로, 또는 빛의 변화에 적응하는 데 어려움을 겪을 수도 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 이러한 증상은 악화되어 터널 시력, 중심 시력 상실, 그리고 결국 완전 실명으로 이어질 수 있습니다.
예방
RP는 유전적인 질환이기 때문에 예방하기가 어렵습니다. 하지만, 유전자 상담과 검사는 RP 가족력이 있는 사람들이 그들의 질병 발병 위험을 이해하고 가족계획에 대한 정보에 입각한 결정을 내리는 데 도움을 줄 수 있습니다. RP 환자는 정기적으로 안과 검사를 받고 안과 의사와 긴밀히 협력하여 질병의 진행을 모니터링하고 필요에 따라 치료 계획을 조정하는 것도 중요합니다.
치료(최대한 진행을 늦추고 시력을 향상하는 방법)
현재 RP에 대한 치료법은 없지만, 질병의 진행을 늦추고 시력을 향상시키는 데 도움을 줄 수 있는 몇 가지 방법이 있습니다. 이러한 치료에는 광수용체 세포의 퇴화를 늦추는 것으로 밝혀진 비타민 A 보충제와 돌연변이 유전자의 건강한 복제품을 망막의 영향을 받은 세포에 전달하는 것을 포함하는 유전자 치료가 포함됩니다. 돋보기와 망원경과 같은 저시력 보조 기구는 또한 RP를 가진 사람들이 그들의 남은 시력을 최대한 활용하도록 도울 수 있습니다.
이러한 치료 외에도, 생활 방식의 변화는 RP의 증상을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다. 선글라스를 착용하고 자외선에 과도하게 노출되지 않도록 눈을 보호하면 RP 발병 위험을 줄일 수 있습니다. 건강한 식단을 먹고 건강한 체중을 유지하는 것도 질병의 진행을 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다.
색소성 망막염은 망막에 영향을 미치고 실명으로 이어질 수 있는 진행성 유전성 눈 질환입니다. 그것은 망막에서 광수용체 세포의 발달과 기능에 영향을 미치는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. RP의 증상은 RP의 종류와 질병의 단계에 따라 달라질 수 있으며, 야간 시력 장애, 말초 시력 상실, 터널 시력을 포함합니다. 현재 RP에 대한 치료법은 없지만, 비타민 A 보충, 유전자 치료, 그리고 저시력 보조제와 같은 치료는 질병의 진행을 늦추고 시력을 향상시키는 것을 도울 수 있습니다. 유전 상담, 정기적인 시력 검사, 그리고 생활 방식의 변화는 또한 RP의 증상을 예방하고 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.
치료방법이 개발되어 많은 분들이 도움을 받을 수 있었으면 좋겠습니다.
도움이 되었다면 하트 부탁드립니다.
방문해 주셔서 감사합니다. 오늘 하루도 즐거운 하루 되시기 바랍니다.~^^
