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건강한 삶

건강한삶, 개그맨 김미려 근황, 아들이 앓고 있는 희귀병 "선천성 콜라겐 결핍증[EDS(Ehlers-Danlos Syndrome)]", 원인, 초기증상, 진단, 치료, 예방

by 아름드리나 2023. 7. 21.
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개그맨 김미려가 최근 SBS "강심장리그" 예고편에서 배우 정성윤과 결혼한 김미려가 둘째 아들에 대해서 언급했습니다. 지난 1월에도  NBN"어른들은 모르고 고등학생엄빠 3"에 출연해 2018년에 태어난 둘째 아들이 태어나자마자 중환자실에 간 사실을 밝혔습니다. 선천성 콜라겐 결핍증으로, 숨을 못 쉬어 중환자실에 간 사실을 생각하며, 눈물을 글썽였는데요, 너무 안타까워 보였습니다. 

김미려
출처 : 나무위키

김미려는 1982년 여수시에서 태어났습니다. 한양여자대학교 영어과를 졸업하고 2006년에 MBC 특채 코미디언으로 데뷔했습니다. 개그야 "사모님" 코너에서 "김기사~"를 히트하면서 많은 대중에게 알려졌습니다. 인기에 힘입어, MBC 거침없이 킥, OCN, 코미디 빅르그 등 많은 프로그램에서 활약하였습니다. 2013년 배우 정성윤과 결혼하면서 2년간 활동을 하진 않았지만, 이후 현재까지도 드라마, 예능, 코미디 프로그램 등에서 많이 활동하고 있습니다. 가장 최근은 MBC 복면가왕에서 "레게 잘하는 누나"로 출연했던 이력이 있습니다. 정말 다체 다능한 개우먼이라 생각되며, 앞으로도 많은 활동 기대 하겠습니다. 

김미려 아들
출처 : 인스타그램

선천성 콜라겐 결핍증 소개.

EDS(Ehlers-Danlos Syndrome)는 신체의 다양한 조직에 힘과 탄력을 제공하는 단백질인 콜라겐의 결함으로 특징지어지는 결합 조직 장애 그룹입니다. 콜라겐은 피부, 관절, 혈관, 그리고 장기의 중요한 구성 요소입니다. EDS는 전형적으로 유전적 장애이며, EDS를 가진 사람들은 유전적 콜라겐 결핍을 가지고 있으며, 이는 다양한 신체적 징후와 합병증을 초래할 수 있습니다.

 

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선천성 콜라겐 결핍증 발생원인.

EDS(Ehlers-Danlos Syndrome)는 주로 콜라겐의 구조나 생산에 영향을 미치는 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다. 콜라겐은 다른 유전자에 의해 암호화되며, 특정 유형의 EDS는 다른 콜라겐 관련 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 이러한 돌연변이는 콜라겐의 양을 줄이거나 비정상적인 콜라겐 구조로 이어져 EDS의 특징적인 증상을 초래할 수 있습니다.

 

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선천성 콜라겐 결핍증 초기증상.

EDS의 증상과 심각성은 EDS의 특정 유형에 따라 영향을 받는 개인마다 크게 다를 수 있습니다. 그러나 일반적인 초기 증상은 다음과 같습니다

 

  1. 공동 하이퍼 모빌리티 : 과도한 관절 유연성 또는 과 이동성으로 인해 관절 탈구 또는 탈구가 발생할 수 있습니다.

  2. 피부 탄력성 : 비정상적인 피부 탄력성으로 인해 피부가 늘어지고 멍이 들거나 흉터가 생기기 쉽습니다.

  3. 취약한 혈관 : 파열되기 쉽거나 쉽게 멍이 들거나 출혈을 일으킬 수 있는 혈관.

  4. 지연된 상처 치유 : 상처 치유 속도가 느리며, 반복적으로 열리고 닫히는 위축성 흉터나 상처가 생길 위험이 높아집니다.

  5. 위장 문제 : 일부 형태의 EDS는 기능성 장 질환 또는 위식도 역류 질환과 같은 위장 문제를 포함할 수 있습니다.

  6. 심혈관 합병증 : 일부 유형의 EDS에서는 승모판 탈출 또는 대동맥 근 확장과 같은 심혈관 문제를 경험할 수 있습니다.

  7. 만성 통증 : EDS를 가진 많은 사람들은 종종 관절의 불안정과 결합 조직 문제로 인해 만성 통증을 경험합니다.

 

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선천성 콜라겐 결핍증 치료.

현재 EDS에 대한 치료법은 없으며 주로 증상 관리와 합병증 예방에 중점을 두고 있습니다. 치료 방법에는 다음이 포함됩니다

 

  1. 물리 치료 : 맞춤형 물리치료 프로그램은 관절의 안정성, 강도 및 운동 범위를 개선하여 관절 탈구의 위험을 줄일 수 있습니다.

  2. 약물 : 통증 관리는 관절과 근육통을 완화하기 위해 비스테로이드 항염증제(NSAIDs) 또는 다른 진통제를 포함할 수 있습니다.

  3. 정형외과적 장치 : 교정기 또는 부목을 사용하여 불안정한 관절을 지지하고 탈구를 방지할 수 있습니다.

  4. 수술 : 심한 경우 관절 탈구나 심혈관 문제와 같은 합병증을 해결하기 위해 외과적 개입을 고려할 수 있습니다.

  5. 상처 관리: 상처 합병증과 감염을 예방하기 위해서는 세심한 상처 관리와 잦은 모니터링이 필수적입니다.

 

선천성 콜라겐 결핍증 진단.

EDS 진단에는 일반적으로 포괄적인 평가가 포함됩니다

  1. 병력 및 신체검사 : EDS의 가족력을 포함한 철저한 병력이 필수적입니다. 신체검사는 관절 과히 동성, 피부 탄력성 및 기타 특징을 평가할 수 있습니다.

  2. 유전자 검사 : 유전자 검사는 다른 유형의 EDS와 관련된 특정 유전자 돌연변이를 식별할 수 있습니다.

 

 

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선천성 콜라겐 결핍증 예방.

EDS는 유전적 장애이기 때문에 예방할 수는 없습니다. 그러나 다음과 같은 특정 조치를 통해 증상을 관리하고 합병증을 예방할 수 있습니다

 

  1. 조기 진단 및 개입 : 조기 진단 및 신속한 의료 개입은 증상을 관리하고 잠재적인 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

  2. 물리 치료 : 정기적인 물리치료에 참여하고 개인의 필요에 맞춘 운동 프로그램을 따르는 것은 관절의 안정성과 기능을 향상하는 데 도움이 될 수 있습니다.

  3. 외상 방지: 관절 부상을 예방하고 관절과이동을 악화시킬 수 있는 활동을 피하는 것이 중요합니다.

 

EDS(Ehlers-Danlos Syndrome)는 콜라겐 결핍으로 이어지는 유전적 돌연변이로 인해 발생하는 결합 조직 장애 그룹입니다. 이 질환은 관절 과 이동성, 연약한 피부, 심혈관 합병증을 포함한 다양한 신체적 징후를 특징으로 합니다. EDS에 대한 치료법은 없지만 물리치료, 통증관리, 경우에 따라 수술을 통해 증상을 관리하고 합병증을 예방하는 데 초점을 맞추고 있습니다. 조기 진단과 개입은 결과를 최적화하고 장기적인 합병증을 예방하는 데 필수적입니다. EDS가 의심되는 개인은 결합 조직 장애를 전문으로 하는 유자격 의료 전문가의 평가와 지침을 받아야 합니다. 

 

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